如题所述
1. 哪些人应做地贫筛查？什么时候、用哪种方法做筛查？
地贫基因携带者基本无任何临床表现，地贫筛查并不是有症状才需要检测，也不是既往体检健康就可以不做检查的，建议所有育龄期夫妇都接受检测。
在长江以南地区，尤其是两广等地区，正常人群地贫基因携带率很高。
以广东省为例，地贫基因携带率高达16.8%。
建议夫妇在怀孕前进行地贫筛查。
孕前未接受地贫筛查者也可在怀孕后尽早进行夫妇双方的筛查。
贫筛查的方法还是比较简单的，只需要夫妇双方一起做血常规就可以。
夫妇一方或双方血常规检查结果阳性的，双方均需进行血红蛋白分析。
血红蛋白分析双方阳性的，双方均需进行基因诊断。
2. 地贫基因诊断的手段有哪些？一般什么时候进行，样本一般取什么?
地贫基因的诊断是通过抽取外周血做DNA检测的，但是需要血常规以及血红蛋白电泳的结果一起评估才准确，因为目前开展的地贫基因检查检测了6种α地贫以及17种β地贫，这些是中国人常见的地贫基因携带位点，但是不是所有的位点，仍有5%左右的人群会携带比较罕见的地贫基因位点。
因此，并不等通过一张地贫基因诊断的结果判断没有地贫，而需要3份结果一起评估。
3.什么情况下需要做产前诊断？
基因诊断双方为同型地贫携带者的，必须在怀孕后尽早进行产前诊断，以减轻对孕妇造成的身心损害。
产前诊断标本分为绒毛、羊水和脐血。
绒毛、羊水分别在孕11周和18周左右进行检测，脐血则是在孕晚期，一般是24周以后进行采样检测。
多数家庭选择绒毛检查，其有早期、准确、快速的特点，是孕期最早可明确胎儿地贫基因型的方法。
4.目前有哪些医院是常规把地贫列入产前筛查？
广东省户籍（含一方）的新婚和计划怀孕夫妇在当地的地贫项目定点服务机构（一般是当地的妇幼保健和计划生育服务机构）都可以免费进行筛查和诊断检查。
