如题所述
本来以为只是得了一种肿瘤
没想到身体其他地方
竟然还隐匿了另一种
更没想到
这原来是一种遗传性肿瘤
和家族基因有关
再仔细一查
整个家族共有9个亲属被筛查出癌症
过去的几个月，28岁的贾姗姗（化名）和她家人们的经历就像过山车， 困扰这个家族多年的一个谜终于被揭开 。
她的一个指标爆表了
贾姗姗是东北人，去年被查出甲状腺肿瘤，她在当地医院做了甲状腺切除和颈部淋巴结清扫手术，病理提示是甲状腺髓样癌。在术后复查期间，肿瘤指标却一直很高，且迟迟下不去。后来发现，竟然出现了胸腔纵隔淋巴结转移。
“我们看她的检查结果，觉得不太对劲， 她的一项指标，降钙素特别高 。”浙江一家三甲医院的头颈外科副主任医师解释， 正常人的降钙素在0到15之间，贾姗姗的是2000多，基本可以说是爆表了 ， “甲状腺髓样癌，伴术后降钙素超标，一定是甲状腺髓样癌发生了转移。
甲状腺髓样癌在甲状腺恶性肿瘤中发病率不到1%，属于罕见肿瘤。同时，医生想到既然是甲状腺髓样癌，还想到了另外一个很容易被忽视的问题： 患者肾上腺还有没有可能伴有嗜铬细胞瘤。 果然，CT提示患者的左侧肾上腺有一个2cm的肿瘤。
“这是一种发病率极低的疾病，是一种常染色体显性遗传病，具有家族遗传性，它有两个典型症状，患者有甲状腺髓样癌伴有肾上腺嗜镉细胞瘤。”
整个手术历经6小时，非常成功。贾姗姗的肾上腺肿瘤被切除，甲状腺切除干净，纵膈转移淋巴结也被清扫干净，顺利出院。
一个家族中 9人患同一种癌
贾姗姗治疗结束后，故事并没有到此为止，她的妈妈史女士也赶到了杭州。因为在两名医师的建议下，贾珊珊的家人们都做了基因检测。
“这么多年，也没有觉得什么不舒服，就是去年开始，会觉得心悸，出汗多，多数时候是半夜有这种症状，这个时候觉得自己脖子很粗，要坐起来，不然感觉就要过去了。但这种不舒服，来得快，去得也快，就几秒钟。我量过血压，难受的时候要180，但是再量第二次第三次，它可能就又恢复正常了。”
检查结果和基因检测显示，史女士也是MEN2综合征，而且她是双侧肾上腺肿瘤，一侧两厘米大，一侧有5-6厘米多。
术中史女士的双侧肾上腺肿瘤被切除，大部分组织被保留，术后再也不用终身服药了
这一家发病的基本都是和史女士有血缘关系的：史女士的妈妈，史女士的哥哥，史女士的大女儿，史女士的外甥……初步筛查下来，包括史女士在内，共有9人都查出甲状腺肿瘤，有些多年前也做过甲状腺切除。但是对于肾上腺嗜铬细胞瘤都没有重视。
目前，史女士也通知直系亲属们都去做一次基因检测，确诊是不是MEN2综合征，“目前已经做的，只有我妹妹排除了，比较幸运。我还有个小女儿，过几天，也要带她来做。包括我大女儿的孩子。”
医生表示，如果史女士一家中，有未婚育的，确诊是这种遗传性疾病后，结婚生育时，也 可以通过第三代试管婴儿的技术，阻断这种遗传 。
新晚报综合 广州日报、钱江晚报
