如题所述
本来以为只是得了一种肿瘤
没想到身体其他地方
竟然还隐匿了另一种
更没想到
这原来是一种遗传性肿瘤
和家族基因有关
再仔细一查
整个家族共有9个亲属被筛查出癌症
过去的几个月,28岁的贾姗姗(化名)和她家人们的经历就像过山车, 困扰这个家族多年的一个谜终于被揭开 。
她的一个指标爆表了
贾姗姗是东北人,去年被查出甲状腺肿瘤,她在当地医院做了甲状腺切除和颈部淋巴结清扫手术,病理提示是甲状腺髓样癌。在术后复查期间,肿瘤指标却一直很高,且迟迟下不去。后来发现,竟然出现了胸腔纵隔淋巴结转移。
“我们看她的检查结果,觉得不太对劲, 她的一项指标,降钙素特别高 。”浙江一家三甲医院的头颈外科副主任医师解释, 正常人的降钙素在0到15之间,贾姗姗的是2000多,基本可以说是爆表了 , “甲状腺髓样癌,伴术后降钙素超标,一定是甲状腺髓样癌发生了转移。
甲状腺髓样癌在甲状腺恶性肿瘤中发病率不到1%,属于罕见肿瘤。同时,医生想到既然是甲状腺髓样癌,还想到了另外一个很容易被忽视的问题: 患者肾上腺还有没有可能伴有嗜铬细胞瘤。 果然,CT提示患者的左侧肾上腺有一个2cm的肿瘤。
“这是一种发病率极低的疾病,是一种常染色体显性遗传病,具有家族遗传性,它有两个典型症状,患者有甲状腺髓样癌伴有肾上腺嗜镉细胞瘤。”
整个手术历经6小时,非常成功。贾姗姗的肾上腺肿瘤被切除,甲状腺切除干净,纵膈转移淋巴结也被清扫干净,顺利出院。
一个家族中 9人患同一种癌
贾姗姗治疗结束后,故事并没有到此为止,她的妈妈史女士也赶到了杭州。因为在两名医师的建议下,贾珊珊的家人们都做了基因检测。
“这么多年,也没有觉得什么不舒服,就是去年开始,会觉得心悸,出汗多,多数时候是半夜有这种症状,这个时候觉得自己脖子很粗,要坐起来,不然感觉就要过去了。但这种不舒服,来得快,去得也快,就几秒钟。我量过血压,难受的时候要180,但是再量第二次第三次,它可能就又恢复正常了。”
检查结果和基因检测显示,史女士也是MEN2综合征,而且她是双侧肾上腺肿瘤,一侧两厘米大,一侧有5-6厘米多。
术中史女士的双侧肾上腺肿瘤被切除,大部分组织被保留,术后再也不用终身服药了
这一家发病的基本都是和史女士有血缘关系的:史女士的妈妈,史女士的哥哥,史女士的大女儿,史女士的外甥……初步筛查下来,包括史女士在内,共有9人都查出甲状腺肿瘤,有些多年前也做过甲状腺切除。但是对于肾上腺嗜铬细胞瘤都没有重视。
目前,史女士也通知直系亲属们都去做一次基因检测,确诊是不是MEN2综合征,“目前已经做的,只有我妹妹排除了,比较幸运。我还有个小女儿,过几天,也要带她来做。包括我大女儿的孩子。”
医生表示,如果史女士一家中,有未婚育的,确诊是这种遗传性疾病后,结婚生育时,也 可以通过第三代试管婴儿的技术,阻断这种遗传 。
新晚报综合 广州日报、钱江晚报