如题所述
根据发病年龄、病程进展缓慢，临床表现为枕骨大孔区综合征及特有的头部外貌借助X线检查多可诊断。但是，值得提出的是上述各种测量值，在男女之间，小儿之间存在着差异因此测量数值不是绝对准确故诊断本病时，应全面观察颅底枕骨大孔区有无骨质改变及临床体征等，综合分析作出诊断。CT扫描和MRI的临床应用，对诊断本病有了突破性进展，尤其是MRI有助于本病的早期诊断其中对下疝的小脑扁桃体和合并脊髓空洞症显示清晰，是常规X线检查所不能做到的。
鉴别诊断： 本病需要与下列疾病鉴别：
1.脊髓空洞症脊髓空洞症常与颅底凹陷症并存，其临床特征为颈胸段脊髓分布区呈分离性感觉障碍，手部小肌肉多有萎缩，甚至畸形如症状持续加重，并有颅内结构受损表现应考虑有颅底凹陷症的可能，CT及MRI有助于诊断。
2.上颈髓肿瘤本病可表现为颈部及枕部疼痛膈肌和肋间肌麻痹，四肢硬瘫，症状进行性加重。早期症状类似颅底凹陷症但缺乏颅底凹陷症的特征外貌及颅内结构受累的症状。X线检查或脊髓造影有助于鉴别诊断。
3.原发性侧索硬化主要表现为两侧锥体束征阳性即四肢瘫痪。如病变波及皮质延髓束，尚可出现吞咽困难及声音嘶哑，但无感觉障碍。颅颈X线检查多正常。
4.进行性脊髓性肌萎缩由于病变常从下颈段及上胸段脊髓前角细胞开始，一般最早表现为双手指无力持物不稳手部小肌肉萎缩及肌纤维震颤并逐渐发展至前臂、臂部和肩部一般无感觉障碍。颅底X线检查正常。5.颈椎病主要表现为上肢肌肉萎缩以及长束征，常有神经根性疼痛，在病变水平明显的节段性感觉障碍少见可有椎动脉供血不足的症状，但缺乏脑神经受累及小脑症状，一般无颅内压增高表现。颈椎X线检查可以诊断
6.脊髓梅毒在出现增殖性颈髓硬脊膜炎时，可出现上肢感觉障碍、萎缩以及无力和下肢锥体束征。缺乏颅内结构损害的表现。脊髓造影显示蛛网膜下腔阻塞。患者多有梅毒病史，脊髓症候病史短，血及脑脊液华氏及康氏反应阳性。颅颈X线检查可明确诊断。7.其他本病尚需与颅后窝肿瘤颈椎间盘突出和肌萎缩性侧束硬化症等相鉴别。
