如题所述
第1个回答 2022-06-08
下丘脑错构瘤
Hypothalamic hamartomas
错构瘤 ，是指在 同一区域内的 、土生土长的、 某一类细胞 的 异常聚集 。
来自组织病理学的 错构瘤 表述 认为，当 某 器官内 的 成熟细胞 ，出现 过度增生 、且 排列紊乱 时， 错构瘤继而形成 。
下丘脑错构瘤 ，是一种罕见的、先天性的 异位 病变 ，当肿瘤与 乳头体 密切相关时，则会成为 致癫痫病灶 。
下丘脑错构瘤 ，又称 间脑错构瘤 、或 灰结节错构 瘤 。
灰结节 ，是指 漏斗柄 和 乳头体 之间的 第三脑室底部 。
定义
下丘脑错构瘤 ，是指起源于 下丘脑下部 的 、 或灰结节的 、 非肿瘤性先天性畸形 。 下丘脑错构瘤 ，还有可能，就是 Pallister-Hall综合征 的一部分表现。
临床表现
下丘脑错构瘤 ，可以是 无症状的 ，但 常见的症状 如下：
1． 特异性的癫痫 ：
（1） 痴笑性 癫痫
92 ％的 患者 可能出现，是 最具特征性 的一类。 对药物治疗反应不佳 ，会导致 认知和行为障碍 。
（2） 癫痫性脑病 ：随着 痴笑性癫痫发作 的逐渐加重，进而进展为 复杂部分性癫痫 、强直性癫痫、强直阵挛癫痫、和 继发性全面性癫痫 ，出现 严重的认知和行为障碍 。
癫痫性脑病 ，见于 52％的 患者 ，平均 年龄为7岁 。
2. 性早熟：
因为错构瘤细胞会分泌 促性腺激素释放激素 （GnRH）。 下丘脑错构瘤 是导致 性早熟 的、 最常见 的颅内病变。
其他疾病包括： 星形细胞瘤 、室管膜瘤、 松果体肿瘤 、视神经胶质瘤、 中枢神经系统放疗后 、脑积水、中枢神经系统炎症、视-隔发育不良、以及慢性甲状腺功能减退。
3． 智力障碍 ：
见于 癫痫 患者 ，有46％的患者智力水平，可达 正常低限 。
4. 行为异常 ：
表现为 攻击性行为 、愤怒发作等。
影像学检查
MRI：T1像，为等信号，病变无增强，T2像为 等信 或 稍高信号 。
病理
下丘脑错构瘤 的两种亚型：
1．有蒂 的 、 或 下丘脑旁型 ： 通过窄的基底部附着于下丘脑底，但不来源于下丘脑。第三脑室无变化。患者多表现为 性早熟 ，痴笑性癫痫较少。
2．无蒂 的 、 或 下丘脑内型 ： 宽基底附着于下丘脑。第三脑室有变形。患者更多表现为 痴笑性癫痫 。66％出现智力障碍，50％有性早熟。
治疗
使用 促性腺激素释放激素 类似物，用于治疗性早熟：包括戈舍瑞林、布舍瑞林、亮丙瑞林、曲普瑞林、组胺瑞林。
手术指征
1．药物治疗无效的 性早熟
2． 痴笑性癫痫 ：药物治疗无效，癫痫治疗效果与切除程度有关
3． 肿瘤的占位效应 ，造成 神经功能障碍
治疗选择
1．手术治疗：
（1） 有蒂病变 ：入路包括颞下、额下、翼点、 额眶颧（最常推荐）入路 ，并发症包括 脑神经症状 、 卒中 。
（2） 无蒂病变 、 伴脑室成分 ：经胼胝体穹隆间入路。并发症： 记忆障碍（穹窿损伤） 、内分泌障碍、体重增加。
（3） 应用神经内镜治疗 ：直径≤1.5cm的。并发症：25%出现丘脑血管损伤。
2．立体定向放射外科
适用于 小的无蒂病变 、 部分切除的病变 、或患者不适宜手术，在一些小规模研究中，表现出类似于手术的治疗效果、且神经及内分泌障碍风险较低。
预后
大多数患者 的自然病史，都是非 常 不利的 。
患者通常在 生命的最初几年里 ，会经历 痴笑性 癫痫发作 。
更严重的患者，会在接下来的几年中，发展为 耐药性的癫痫性脑病 、 各种类型的全身性癫痫发作 (包括跌倒发作)、认知能力下降和 严重的精神共患病 。
因为存在着 行为症状 ，特别是 攻击性 行为 和 智力下降 ，这些都是 癫痫发作的直接后果 。
Hypothalamic hamartomas
错构瘤 ，是指在 同一区域内的 、土生土长的、 某一类细胞 的 异常聚集 。
来自组织病理学的 错构瘤 表述 认为，当 某 器官内 的 成熟细胞 ，出现 过度增生 、且 排列紊乱 时， 错构瘤继而形成 。
下丘脑错构瘤 ，是一种罕见的、先天性的 异位 病变 ，当肿瘤与 乳头体 密切相关时，则会成为 致癫痫病灶 。
下丘脑错构瘤 ，又称 间脑错构瘤 、或 灰结节错构 瘤 。
灰结节 ，是指 漏斗柄 和 乳头体 之间的 第三脑室底部 。
定义
下丘脑错构瘤 ，是指起源于 下丘脑下部 的 、 或灰结节的 、 非肿瘤性先天性畸形 。 下丘脑错构瘤 ，还有可能，就是 Pallister-Hall综合征 的一部分表现。
临床表现
下丘脑错构瘤 ，可以是 无症状的 ，但 常见的症状 如下：
1． 特异性的癫痫 ：
（1） 痴笑性 癫痫
92 ％的 患者 可能出现，是 最具特征性 的一类。 对药物治疗反应不佳 ，会导致 认知和行为障碍 。
（2） 癫痫性脑病 ：随着 痴笑性癫痫发作 的逐渐加重，进而进展为 复杂部分性癫痫 、强直性癫痫、强直阵挛癫痫、和 继发性全面性癫痫 ，出现 严重的认知和行为障碍 。
癫痫性脑病 ，见于 52％的 患者 ，平均 年龄为7岁 。
2. 性早熟：
因为错构瘤细胞会分泌 促性腺激素释放激素 （GnRH）。 下丘脑错构瘤 是导致 性早熟 的、 最常见 的颅内病变。
其他疾病包括： 星形细胞瘤 、室管膜瘤、 松果体肿瘤 、视神经胶质瘤、 中枢神经系统放疗后 、脑积水、中枢神经系统炎症、视-隔发育不良、以及慢性甲状腺功能减退。
3． 智力障碍 ：
见于 癫痫 患者 ，有46％的患者智力水平，可达 正常低限 。
4. 行为异常 ：
表现为 攻击性行为 、愤怒发作等。
影像学检查
MRI：T1像，为等信号，病变无增强，T2像为 等信 或 稍高信号 。
病理
下丘脑错构瘤 的两种亚型：
1．有蒂 的 、 或 下丘脑旁型 ： 通过窄的基底部附着于下丘脑底，但不来源于下丘脑。第三脑室无变化。患者多表现为 性早熟 ，痴笑性癫痫较少。
2．无蒂 的 、 或 下丘脑内型 ： 宽基底附着于下丘脑。第三脑室有变形。患者更多表现为 痴笑性癫痫 。66％出现智力障碍，50％有性早熟。
治疗
使用 促性腺激素释放激素 类似物，用于治疗性早熟：包括戈舍瑞林、布舍瑞林、亮丙瑞林、曲普瑞林、组胺瑞林。
手术指征
1．药物治疗无效的 性早熟
2． 痴笑性癫痫 ：药物治疗无效，癫痫治疗效果与切除程度有关
3． 肿瘤的占位效应 ，造成 神经功能障碍
治疗选择
1．手术治疗：
（1） 有蒂病变 ：入路包括颞下、额下、翼点、 额眶颧（最常推荐）入路 ，并发症包括 脑神经症状 、 卒中 。
（2） 无蒂病变 、 伴脑室成分 ：经胼胝体穹隆间入路。并发症： 记忆障碍（穹窿损伤） 、内分泌障碍、体重增加。
（3） 应用神经内镜治疗 ：直径≤1.5cm的。并发症：25%出现丘脑血管损伤。
2．立体定向放射外科
适用于 小的无蒂病变 、 部分切除的病变 、或患者不适宜手术，在一些小规模研究中，表现出类似于手术的治疗效果、且神经及内分泌障碍风险较低。
预后
大多数患者 的自然病史，都是非 常 不利的 。
患者通常在 生命的最初几年里 ，会经历 痴笑性 癫痫发作 。
更严重的患者，会在接下来的几年中，发展为 耐药性的癫痫性脑病 、 各种类型的全身性癫痫发作 (包括跌倒发作)、认知能力下降和 严重的精神共患病 。
因为存在着 行为症状 ，特别是 攻击性 行为 和 智力下降 ，这些都是 癫痫发作的直接后果 。
