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lipid storage 翻译
脂质沉积性肌病
病因
答:
脂肪代谢障碍是一种全身性的问题,当它影响到整个身体时,可能会导致一个家族性的疾病。在特定情况下,如果脂肪沉积在脑组织,就会引发脑脂质沉积症,表现为脑病综合征,这种疾病主要影响婴幼儿,并常常伴随心脏和肝脏等内脏的损害。
脂质沉积性肌病
是脂肪代谢障碍影响骨骼肌的结果。这种疾病的发病涉及脂肪代...
脂质沉积性肌病
临床表现
答:
脂质沉积性肌病
(LSM),一种由肉碱缺乏引发的疾病,可以影响儿童和成人。起病通常缓慢,主要影响骨骼肌,尤其是四肢,表现为对称性的肌无力,肢带肌受影响尤为严重,有时可能伴有轻微的肌萎缩。颈部肌肉、咀嚼肌、吞咽肌以及舌肌也可能受累。在进行长时间的肌肉活动后,无力症状会加剧,并伴随肌肉胀痛。疾...
脂质沉积性肌病
发病机制
答:
脂质沉积性肌病
(LSM)的发生,与肌肉内脂质代谢异常密切相关。脂肪和类脂,包括三酰甘油、磷脂、糖脂、固醇酯等,通常在肌肉组织中被组织脂肪酶分解成自由脂肪酸和甘油以供能量利用。静息和运动时,骨骼肌的能量主要来自线粒体内脂肪酸的β-氧化,脂肪酸分为短链、中长链和长链三种,肉碱作为关键的代谢物...
脂质沉积性肌病
讨论
答:
脂质沉积性肌病是一种罕见的肌病
,起因于肌肉中长链脂肪酸代谢过程中的障碍,特别是在肌纤维内脂质的沉积。这种疾病与常染色体隐性遗传有关,1972年由Engel等人首次详细阐述后才被医学界广泛关注。脂质沉积病通常被认为是脂质代谢障碍的后果,主要由肉毒碱或肉毒碱棕榈酰基转移酶的缺乏导致,这使得脂肪酸无法...
脂质沉积性肌病
治疗
答:
儿童剂量则需根据其体重适当调整。泼尼松的作用机制尚不清楚,可能通过直接激活三酰甘油脂肪酶(triglyceridelipase),或者刺激肌细胞对肉碱的摄取来发挥作用(Engel,1972; Molstad等,1979)。对于确诊为肉碱缺乏的患者,可以采用口服L-肉碱作为替代治疗。初始剂量为每公斤体重100毫克,随后逐渐减至每4至6小时...
脂质沉积性肌病
病例
答:
然而,双侧转头耸肩动作无力,四肢消瘦,近端肌力3级,肌张力较低,远端肌力4级,未见肌束颤动,肌肉无疼痛或假性肥大。四肢腱反射消失,无病理反射,感觉功能正常。实验室检查结果显示:CPK(肌酸激酶)水平为470.3IU/L,LDH(乳酸脱氢酶)为259.0IU/L。肌电图未见明显特异性改变,重复频率刺激无明显...
脂质贮积病具体分析
答:
尼曼-皮克二氏病是一种脂质代谢障碍疾病,主要由于先天性神经鞘髓磷脂酶缺乏,导致神经鞘磷脂在网状组织细胞中积聚,形成特征性的尼曼-皮克二氏细胞,通常为常染色体隐性遗传。症状在婴儿期显现,包括营养不良、发育迟缓,伴随肝、脾、淋巴结肿大,皮肤和肺部细胞浸润。神经系统症状包括失明、耳聋、肌张力减退...
脂质贮积病分型
答:
神经酰胺酶缺乏,这是一种与神经系统脂质代谢有关的疾病,其症状可能涉及认知和运动障碍。半乳糖脂酰鞘氨醇脂质贮积病,同样属于脂质代谢异常,主要影响神经系统和骨骼系统。硫脑苷脂脂质贮积病,这种病症涉及脂质在神经细胞中的异常积聚,可能引起神经系统发育问题。多种硫酸脂酶缺乏,这类疾病涉及多种...
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答:
它的拉丁学名:Amorphaphallus konjac C.),我想这也就是你采用“康驿”这个名字的由来,你的前半部分于另一问题重复,我直接拷贝过来,余下的部分重新做了
翻译
。“TM 十八加”不解其义,还望先生告知,此外,不要跪求,我也会热心帮助你的。[疑问] “迁启介”按道理应该是一日本名字,未找到对应英文,抱歉只能按照...
Chanarin-Dorfman Syndrome是什么意思
答:
Chanarin-Dorfman Syndrome Chanarin-Dorfman综合征 双语例句 Barrier dysfunction and pathogenesis of neutral
lipid
storage
disease withichthyosis ( Chanarin-Dorfman syndrome)伴鱼鳞病的中性脂质贮存异常的发病机制和屏障功能障碍(Chanarin-Dorfman综合征)
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