什么是软骨发育不全?造成孩子身高矮小的4种疾病你了解多少

如题所述

孩子身高矮小,背后可能隐藏的四大原因


当3岁半的小哲(化名)仅87.8cm,比同龄孩子矮了13cm时,父母的焦虑可想而知。小哲的父母身高都不高(妈妈157cm,爸爸169cm),孩子的生长速度更显得尤为缓慢。经过医院检查,他们发现了一个让人心头一紧的答案:小哲患有软骨发育不全,这是一种影响孩子身高的遗传性骨骼发育障碍。


对于很多家长来说,软骨发育不全可能还是个陌生的名字。其实,这是一种几乎100%会显现的疾病,典型症状就是身材矮小,四肢短粗,躯干细长,尽管运动发育可能滞后,但智力通常正常。如果不进行干预,男孩可能终身高仅131±5.6cm,女孩则可能只有124±5.9cm。


当然,身高矮小并不全由软骨发育不全造成,还有其他"偷走"孩子身高的罪魁祸首。让我们来看看其中的三个关键因素:



    生长激素缺乏症

    身材矮小是生长激素缺乏症的显著标志,表现为身高低于同龄、性别和种族正常儿童的2个标准差或第三百分位以下。判断方法包括面容幼稚、匀称性身材矮小、生长速度缓慢(如3岁以下每年<7cm),骨龄小于实际年龄等。IGF-1水平低和GH峰值<10ug/L也是重要指标。及时诊断和治疗,可通过重组人生长激素帮助孩子增高。


    先天性甲状腺功能减退症

    由于甲状腺功能发育不全,新生儿或早期儿童可能表现出生长迟缓、性发育落后和基础代谢率低。若发现特殊面容、智能低下、TSH升高和T4减低,应尽早干预,以避免身高和智力不可逆的损害。


    先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合症)

    影响女孩的这一疾病会导致卵巢发育不全,出生时可能就表现出身长和体重落后。3岁后生长缓慢,成年后身高明显矮小。早期生长激素治疗有助于改善身高,否则可能仅有143cm,比正常人矮20cm左右。



除了这些,先天性肾上腺皮质增生症、性早熟和皮质醇增多症等疾病也可能导致孩子身高受限,家长需密切关注孩子的发育情况。对于任何关于儿童发育的问题,家长都应尽早就医,以便及时干预,为孩子健康成长创造最佳条件。关注儿科专家徐磊微信公众号,获取更多专业解答和建议,让孩子的每一个成长阶段都能得到最好的呵护。

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