如题所述
1. 鸟面综合征，也称为Treacher-Collins Syndrome，是一种由于胚胎期第一、二腮弓发育异常导致的遗传性疾病。
2. 这一综合征通常表现为常染色体显性遗传，但外显率不同，意味着不同个体表现出症状的程度各异。
3. 鸟面综合征的特征性表现包括颅面骨发育不全，尤其是颧骨和下颌骨，双眼外眦下移，巨口，面部瘘管，以及外耳畸形等。
4. 这些缺陷共同造成了患者特有的“鸟面样”面容，其中包括下颌骨发育不良，耳郭仅由一肉赘构成，上眼睑下垂，影响眼睛开合。
5. 患者的面貌还可能呈现出小眼睛、钩鼻等特征。由于第一鳃弓发育缺陷，颧骨和下颌骨发育不全，眼裂倾斜，下眼睑缺损，以及耳郭畸形是本病的主要特征。
2. 这一综合征通常表现为常染色体显性遗传，但外显率不同，意味着不同个体表现出症状的程度各异。
3. 鸟面综合征的特征性表现包括颅面骨发育不全，尤其是颧骨和下颌骨，双眼外眦下移，巨口，面部瘘管，以及外耳畸形等。
4. 这些缺陷共同造成了患者特有的“鸟面样”面容，其中包括下颌骨发育不良，耳郭仅由一肉赘构成，上眼睑下垂，影响眼睛开合。
5. 患者的面貌还可能呈现出小眼睛、钩鼻等特征。由于第一鳃弓发育缺陷，颧骨和下颌骨发育不全，眼裂倾斜，下眼睑缺损，以及耳郭畸形是本病的主要特征。
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