白血病融合基因是什么 有什么意义

如题所述

白血病融合基因,是白血病的分子生物学特异性标志。近年来,由于分子生物学技术的发展,对白血病细胞分子遗传学改变的了解也不断深入。迄今报道白血病涉及至少数十种融合基因,已经认识到大部分的白血病中存在着染色体结构畸变,包括缺失、重复、倒位、易位等,导致原癌基因及抑癌基因结构变异,原癌基因激活或抑癌基因失活,产生新的融合基因,编码融合蛋白。
  有些基因是调控细胞增殖、分化和凋亡的转录因子,当基因发生变异,直接影响了下游信号传递途径,导致细胞增殖能力增强、凋亡障碍,分化障碍等,产生白血病表型。
  融合基因检测对白血病治疗和预后判断的意义:
  细胞遗传学分型与疾病的预后关系密切,对于指导临床个性化治疗方案的选择和判断预后具有十分重要的意义。急性白血病有PML/RARA,CBFB/MYH11,AML1/ETO融合基因预后较好,化疗完全,缓解率高,可长期缓解或治愈,不主张早期做造血干细胞移植。
  而对于有MLL异常、MYC/IgH融合基因的AML,BCR/ABL融合基因的ALL对化疗反应差,复发率高,建议其有条件积极行造血干细胞移植。有了融合基因的检测,初治时可指导科学合理选择长期治疗方案,避免不必要的治疗不足或过度治疗。
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