双亲都正常，却生出一个有自闭症的女儿。是基因突变的结果，还是环境导致，还是有其他原因？

自闭症具体的致病原因至今尚不明确，目前的科学研究只给出了一个较为笼统的说法，即自闭症是由遗传基因和环境因素共同作用的结果，其中遗传因素占主导。以下是一些可能增加自闭症患病风险的高危假说：

遗传因素

家族遗传史：即家族成员的 “共患率”。研究显示，如果家族成员有精神类疾病病史或就是自闭症人士，孩子患有自闭症的概率也会增加。与普通人群对比，自闭症患者的兄弟姐妹生出自闭症孩子的几率更高，如果头胎自闭症，二胎患病率也会明显是高于普通人群。

基因突变：基因在遗传过程中发生变异可能导致自闭症的发病率增加，但由于与自闭症相关的基因数量较多，目前还无法精确定位到底是某一个或几个基因的突变，以及具体的变异方式。

环境因素
孕期感染：母亲孕期发生病毒或寄生虫感染、孕期缺少叶酸和维生素D、孕期抽烟、酒精中毒等，孩子患上自闭症的几率也会增加。

孕期中的其它高危因素：父母生育年龄过大，超过35周岁，母亲罹患慢性高血压、妊娠前及妊娠期超重、先兆子痫、妊娠期使用抗抑郁药等。

围产期损伤：因怀孕期间窘迫性流产等造成婴儿大脑发育不全，早产、难产、新生儿脑部受伤，以及在婴儿期患上脑炎、脑膜炎等疾病造成脑部伤害，增加自闭症的患病风险。

其它因素：免疫系统缺陷，怀孕期子宫感染和孕期并发症、接触化学物质、环境污染、产期和产后健康状况不良等，导致人体神经系统受损，影响幼儿神经系统发育,增加幼儿患病风险。 

但以上列举都属于影响自闭症患病的高危风险因素，并不是导致自闭症的直接原因。尤其需要注意的是，虽然提到了遗传基因的重要性，但也并非部分家长想象的那么简单。

针对于遗传基因和自闭症之间的关系，自闭症谱系圈老家长，分子生物学博士秋爸爸给出了几点分析，可供家长参考：

第一，关于自闭症的发病原因，目前总体上来说仍然病因不明。

大量研究表明，在各种神经发育障碍当中，自闭症的遗传因素是最明显的疾病之一。从基因角度进行的研究表明，报道的与自闭症相关的基因多达200多个，遍布所有的染色体，也涉及到神经系统和免疫系统、代谢系统、呼吸系统等相关的基因。

《美国医学会》杂志精神病学分册上发表的研究文章显示，200万样本的研究表明自闭症的遗传因素占主导，但依然无法从个别基因上来预测和诊断。但在这200多条基因里，单独拿出哪一个基因，都难以确切解释哪怕5%的自闭症病例。自闭症是一个非常复杂的多基因疾病，其中所说的遗传因素，也不是普通人一听到‘遗传’就想到的龙生龙龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞那么简单。

第二，基因测序筛查的价值非常有限。

部分家长出于寻找病因“治愈”自闭症或是生二胎的目的，寄希望于各种各样的基因测试，希望可以排除自闭症患病风险。

但事实是，现代分子生物学的发展为寻找自闭症背后的基因机制提供了可能，但自闭症的发生涉及到的不仅是某一个基因的突变与否，还涉及到基因序列中的多与少，以及一些基因组非编码区的调控序列，甚至还有基因组当中所谓的垃圾DNA，假基因或非基因的一些序列问题，很复杂。

通俗地说，并不是每一个相关的基因变异都会带来自闭症，所以即使筛查出基因突变，后代也不一定有自闭症，所以基因测序并不能给自闭症的发病、诊断或治疗带来直接的临床指导意见。基因测序目前的主要意义还在于为科研提供样品数据，而非针对于家长的临床指导。

第三，自闭症基因来自父亲还是母亲？

在谈论一个基因到底是好是坏，未必总能得出清晰的结论。因为生命系统，尤其是脑神经系统的运作是一个复杂的分子网络，需要很多个基因、分子的联合作用。对于特定的某个个体的某个行为特特征来说，一个所谓的“坏”基因，完全有可能呈现出某个优秀的行为表现，比如某个基因也许在他身上可能表现出优秀的特质，而当夫妻二人各自带来的多个所谓的优秀基因组合在一起，反而可能出现基因共振、负负得正、物极必反的情况，即孩子出现自闭症表现。

自闭症绝不是一两个基因甚至十来个基因组能够主宰的，夫妻没有必要为一份添堵的基因检测报告而互相埋怨、指责。可以说自闭症是夫妻两个人的贡献，“军功章”里有他一半，也有你一半。

结合大量的科研结果就可以知道，目前还并未没有发现所谓的“自闭症基因”，更无法确定该致病基因是来自父亲还是母亲。自闭症家长要正确看待这种错误提法，不要因为一纸模糊的报告或是其它一些不靠谱的言论影响正常的家庭关系。