分子人类学的单倍体遗传点

如题所述

男性和女性携带有两套连续遗传机制。第一套是Y染色体在男性间的遗传,从父到子。第二套连续遗传机制是线粒体DNA,即mtDNA在女性之间进行遗传。只有非常特殊的情况下,mtDNA在男性间进行遗传。 线粒体存在于细胞质里,是细胞的“能量工厂”,它们包含少量遗传物质---DNA。每个人的线粒体都来自母亲。与作为基因组的染色体DNA不同,线粒体DNA的优点在于它不会进行重组。DNA重组过于频繁就丧失追溯到父系源流的能力。而线粒体DNA却是在不断克隆自身,只会接受极少的父系mtDNA。线粒体DNA不但所处的位置与细胞核DNA不同,遗传方式也迥然有别--它测定线粒体DNA是追踪母系血亲的惟一办法。线粒体DNA的另一点优势在于,高度变化区域的进化快速,显示线粒体DNA的某些染色体领域趋于局外中立。因此线粒体DNA还被当作一种特殊的“钟”,用来估计家系大约是在多久之前彼此分离的。因此线粒体是从母系遗传的角度研究人类进化的重要工具,就像Y染色体是研究父系遗传的工具。同时,线粒体基因组是独立于核基因组的遗传物质,它普遍存在于真核细胞中,线粒体内包含有DNA和转录与转译系统,是具有一定自主性的细胞器。线粒体基因组具有的独特优点:线粒体DNA分子小、拷贝数高; 结构和组织简单而高度保守; 母系遗传,缺乏重组; DNA突变率高。线粒体DNA跟RFLP的原理是一样的,只不过目的DNA由基因组DNA变为线粒体DNA。
除男性精子细胞外,人身体所有细胞里面都有线粒体,但只有女性的线粒体基因能随其卵子遗传给后代。mtDNA是Mitochondrial DNA(线粒体DNA)的缩写,是承载线粒体遗传密码的物质。男人线粒体只伴随此男人生活一生,然后终结,不能遗传给后代。mtDNA表现为母系遗传。mtDNA结构类型是反映母系脉络的重要指标。通过检测现代人mtDNA,能弄清各民族、各地人的母系血缘关系。通过检测古尸线粒体,可弄清历史上各个民族间的母系血缘关系、历史故事、迁徙路线、历史名人的民族、身份。
母亲给儿女贡献了50%的遗传基因,对儿女遗传特性有着和父亲一样的影响力。古代一夫多妻,有时抢掠战败民族女性为妻为妾。胜族由于不适应败族地区气候地理条件,一般打完胜仗带着抢来的妾返回祖籍并共同生活生育儿女。异族妻妾生育的孩子虽有一半异族基因,但文化上被视作其父民族的人。儿子长大后继续到异族领地抢掠妻妾,生育的孙子辈已有75%异族血统,但仍被视作属于其爷爷民族的人。虽然孙子的Y染色体仍然和爷爷的一样类型,但其母系线粒体mtDNA,以及身体常染色体已和其爷爷的大不相同。如此不断循环,导致民族的文化、语言虽然还是祖先的,但若干代后民族人口的血统、基因已发生很大改变。
因此,一个民族、地区人群的母系线粒体mtDNA结构类型和构成比例,比父系Y染色体更能反映其遗传和血统特性。 Y染色体存在于细胞核中,即细胞核DNA(nDNA)。与mtDNA不同的是,Y染色体在非重组区域存在交换。
基因的本质是DNA链上有功能的片断,它参与蛋白质等的合成,最终决定了生物的特征,它的多样性也决定了生物界的多样性。此外,DNA链上还有更多没有具体表达功能的片断,这些片断不受自然选择压力的影响,可以匀速自由地突变,更忠实地记载了人群进化的历史。
DNA大部分存在于生物体细胞的细胞核内,此外,在细胞核以外的其他地方也有少量的DNA分子存在,如线粒体内存在线粒体DNA(mtDNA),植物的叶绿体内存在叶绿体DNA。在男性精子中线粒体位于精子的尾部。在受精的时候,精子只有头部进入卵子的体内,尾部则自然脱落,因此,子女的mtDNA只来源于母亲,呈现随母系遗传的方式。而父系遗传的最典型代表则是存在于男性精子细胞核中的Y染色体(Y-DNA),卵子没有Y染色体。也即mtDNA只在母亲和女儿之间传递,呈严格的母系遗传;Y-DNA只在父亲和儿子之间传递,呈严格的父系遗传。
在分子人类学研究中,mtDNA和Y-DNA的研究在探究人类历史以及不同人群之间的渊源关系有很大的优势:mtDNA和Y-DNA均呈单倍体,无重组,这一特点可以使它们能够完整地保存母系或父系祖先的遗传信息,容易构建谱系树;mtDNA和Y-DNA的遗传呈单系遗传,可直接追踪母系或父系遗传的历史;mtDNA和Y-DNA的有效群体大小为常染色体的1/4,一方面使mtDNA和Y-DNA能在较短时间内积累比较多的突变,另一方面容易形成人群特异的遗传标记,提高了mtDNA和Y-DNA在进化研究中的信息量和分辨率。

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