对不起啊 是遗传病 打错了啊
细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。
在生物的细胞核中,有一种易被碱性染料染上颜色的物质,叫做染色质。染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的,但是由于构型不一样,所以还是有一定的差别。染色体在细胞的有丝分裂间期由染色质螺旋化形成。用于化学分析的原核细胞的染色质含裸露的DNA,也就是不与其他类分子相连。而真核细胞染色体却复杂得多,由四类分子组成:即DNA,RNA,组蛋白(富有赖氨酸和精氨酸的低分子量碱性蛋白,至少有五种不同类型)和非组蛋白(酸性)。DNA和组蛋白的比例接近于1:1。
正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括:X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY。这就意味着,女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体;男性产生的精子中有一半含有X染色体,而另一半含有Y染色体。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%~21%,尤其以少精子症和无精子症多见。
哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY;雌性则为XX。
鸟类的性染色体与哺乳动物不同:雄性个体的是ZZ,雌性个体为ZW。
鸭嘴兽有5对性染色体,25种性别。
[编辑本段]历史
1879年,由德国生物学家弗莱明(alther Flemming,1843~1905年)经过实验发现。
1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说。
1888年正式被命名为染色体。
1902年,美国生物学家萨顿和鲍维里通过观察细胞的减数分裂时又发现染色体是成对的,并推测基因位于染色体上。
1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体,从而获得了生理医学诺贝尔奖。
1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体,46条染色体按其大小、形态配成23对,第一对到第二十二对叫做常染色体,为男女共有,第二十三对是一对性染色体。
[编辑本段]染色体的三个关键元素
染色体要确保在细胞世代中保持稳定,必须具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配的能力,与这些能力相关的结构序列是:
1.自主复制DNA序列:
20世纪70年代末首次在酵母中发现。自主复制DNA序列具有一个复制起始点,能确保染色体在细胞周期中能够自我复制,从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续性。
2 着丝粒DNA序列:
着丝粒DNA序列与染色体的分离有关。着丝粒DNA序列能确保染色体在细胞分裂时能被平均分配到2个子细胞中去。
着丝粒DNA序列特点:(1)一方面在所有的真核生物中它们的功能是高度保守的,另一方面即使在亲缘关系非常相近的物种之间它们的序列也是多样的。(2)绝大多数生物的着丝粒都是由高度重复的串联序列构成的,然而,在着丝粒的核心区域,重复序列的删除,扩增以及突变发生的非常频繁,目前的种种研究表明,重复序列并不是着丝粒活性所必须的。(3)有些科学家提出了可能是DNA的二级结构甚至是高级结构是决定着丝粒位置和功能的因素.即功能的序列无关性。
3.端粒DNA序列:
为一段短的正向重复序列,在人类为TTAGGG的高度重复序列。端粒DNA功能是保证染色体的独立性和遗传稳定性。
染色体的分裂分叁种;一是母钟分裂,这个一般发生在受精卵的早期,人类具体就是从一条受精卵分裂为个体的23对染色体的过程,意思是按照母体蓝图进行子代分裂,被分裂的23对染色体分别可以造出各种组织器官,如果第一条是造肝的,那么它上面的所有造肝的基因片段都被打开,相反其它器官的制造信息都被关闭,这个过程母体蓝图染色体要分裂4次(按几何级数分裂);二是子钟分裂,按照母体蓝图分裂的23对人类染色体已经在“母钟分裂”过程中分别被打开,它们各自按照各自的“子代蓝图”进行下面造器官的分裂,一个个有机的器官从此被造出,并且开始发挥各自的功能,这个过程子体蓝图染色体要分裂24次(个物种染色体的不同,其分裂的次数也不同,不过一个总的原则是按染色体数分裂),在24次分裂后,一个完整的人体就被造出来;三是孙钟分裂,一个独立的人体,在生长发育的过程中,还有一些器质性和功能性的东西没有出现,所以必须再打开,进行再分裂。比如七岁儿童脱牙,十多岁少年具有生育能力,有些遗传病到一定时候的发作,等等。
对应三种分裂,必须有三种控制分裂发生的手段。母钟分裂是“端点(又叫端粒)控制体系”,这种分裂的原始触发点在外界,比如飘荡在空气中的细菌,它只要没有接触食物或易感物,就永远是不产生分裂的原命(见百度词条“双命”),一旦接触,在端点的作用下就开始母钟分裂。子钟分裂是受制于子钟染色体的端点,与外界刺激无关。孙钟染色体分裂受制于染色体外相对应的一些蛋白质,它们的功能仅仅是到一定时间将这个包含某信息的片段打开。
依此看来,染色体就是人体的生物钟。所以我们将第一条受精卵叫“母钟”,将母钟分裂出来的23对染色体叫子钟,将23对染色体造出的各种组织器官所包含的染色体叫“孙钟”,改变子钟孙钟的染色体都不可以改变遗传,只有改变母钟的基因才可以造成“变异”。
染色体可以携带“遗传基因”但是不能传递“打开信息”,打开某个基因段的所有信息都是通过染色体端点或染色体外的蛋白质发挥作用才完成分裂或复制的。分裂是染色体整体的,复制是染色体某个基因片段的。
性染色体的发现
遗传的染色体学说的证据来自于这样的实验,一些特殊基因的遗传行为和性染色体(sex chromosome)传递的关系。性染色体在高等真核生物的两种性别中是不同的。性染色体的发现为Sutton-Boveri的学说提供了一个实验证据。
在孟德尔以前(1891年)德国的细胞学家亨金(Henking,H)曾经用半翅目的昆虫蝽做实验,发现减数分裂中雄体细胞中含11对染色体和一条不配对的单条染色体,在第一次减数分裂时,它移向一极,亨金无以为名,就称其为“X”染色体。后来在其它物种的雄体中也发现了“X”染色体。
1900年麦克朗(McClung, C.E)等就发现了决定性别的染色体。他们采用的材料多为蚱蜢和其它直翅目昆虫。1902年麦克朗发现了一种特殊的染色体,称为副染色体(accessory chromosome)。在受精时,它决定昆虫的性别。1906年威尔逊(Wilson, E.B)观察到另一种半翅目昆虫(Proteror)的雌体有6对染色体,而雄性只有5对,另外加一条不配对的染色体,威尔逊称其为X染色体,其实雌性是有一对性染色体,雄性为XO型。
在1905年斯蒂文斯(Stevens, N)发现拟步行虫属(Tenebrio molitor)中的一种甲虫雌雄个体的染色体数目是相同的,但在雄性中有一对是异源的,大小不同,其中有一条雌性中也有,但是是成对的;另一条雌性中怎么也找不到,斯蒂文斯就称之为Y染色体。在黑腹果蝇中也发现了相同的情况,果蝇共有4对染色体,在雄性中有一对是异形的染色体。在1914年塞勒(Seiler,J)证明了在雄蛾中染色体都是同形的,而在雌蛾中有一对异形染色体。他们根据异形染色体的存在和性别的相关性,发现了性染色体,现在已完全证实了他们的推论是完全正确的。严格地说异形染色体的存在仅是一条线索,而不是证据,不能因为存在异形染色体,就表明其为性染色体。一定要通过实验证明这条染色体上存在决定性别的主要基因,方能定论。
[编辑本段]揭开X-染色体的神秘面纱
2005年3月17日,在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的,是人类基因组计划的一部分。
从属于NIH的美国国家人类基因组研究院的负责人弗朗西丝.柯林斯博士(Francis S. Collins, Ph.D)表示“对X染色体的详细研究成果代表了生物学和医药学领域进展的一个新的里程碑。新的研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因--有趣的是,这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能.....[详细]
染色体研究是临床遗传学研究的基础。测序结果表明X染色体包涵多达1100种基因。但另人吃惊的是,与之相关的疾病也有百余种,如X染色体易碎症、血友病、孤独症、肥胖肌肉萎缩病和白血病等。看来这条染色体决不容小视!
X染色体对应的另一半就是Y染色体。人类Y染色体的测序工作也已经完成,并且发现它并没有人们之前想象的那样脆弱。Y染色体上有一个“睾丸”决定基因则对性别决定至关重要。目前已经知道的与Y染色体有关的疾病有十几种。
[编辑本段]染色体及染色体相关疾病
如果将人类基因组比作一本厚重的书,这本书则由23章组成,而每章都有它自己的故事。到目前为止,已经完成基因测序的常染色体还包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色体。染色体疾病的特点是大段的基因缺损或重复而使患者的智力和外观发育甚至身体多个器官发生明显异常,如唐氏综合病和微缺损症。
[编辑本段]基因组测序研究的新进展
基因组研究以国际人类基因组计划为代表,是当今生物技术研究的“热中之热”。人类基因组草图的完成宣告了一个新时代——后基因组时代的到来。目前已经完成基因组测序的动物还有秀丽线虫(1998年)、果蝇(2000年)、狗(2004年)和小鸡(2004年)等。我国研究人员独立完成了水稻、家蚕、鸡、吸血虫等物种的全基因组测序工作。
在生物的细胞核中,有一种易被碱性染料染上颜色的物质,叫做染色质。染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的,但是由于构型不一样,所以还是有一定的差别。染色体在细胞的有丝分裂间期由染色质螺旋化形成。用于化学分析的原核细胞的染色质含裸露的DNA,也就是不与其他类分子相连。而真核细胞染色体却复杂得多,由四类分子组成:即DNA,RNA,组蛋白(富有赖氨酸和精氨酸的低分子量碱性蛋白,至少有五种不同类型)和非组蛋白(酸性)。DNA和组蛋白的比例接近于1:1。
正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括:X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY。这就意味着,女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体;男性产生的精子中有一半含有X染色体,而另一半含有Y染色体。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%~21%,尤其以少精子症和无精子症多见。
哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY;雌性则为XX。
鸟类的性染色体与哺乳动物不同:雄性个体的是ZZ,雌性个体为ZW。
鸭嘴兽有5对性染色体,25种性别。
[编辑本段]历史
1879年,由德国生物学家弗莱明(alther Flemming,1843~1905年)经过实验发现。
1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说。
1888年正式被命名为染色体。
1902年,美国生物学家萨顿和鲍维里通过观察细胞的减数分裂时又发现染色体是成对的,并推测基因位于染色体上。
1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体,从而获得了生理医学诺贝尔奖。
1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体,46条染色体按其大小、形态配成23对,第一对到第二十二对叫做常染色体,为男女共有,第二十三对是一对性染色体。
[编辑本段]染色体的三个关键元素
染色体要确保在细胞世代中保持稳定,必须具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配的能力,与这些能力相关的结构序列是:
1.自主复制DNA序列:
20世纪70年代末首次在酵母中发现。自主复制DNA序列具有一个复制起始点,能确保染色体在细胞周期中能够自我复制,从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续性。
2 着丝粒DNA序列:
着丝粒DNA序列与染色体的分离有关。着丝粒DNA序列能确保染色体在细胞分裂时能被平均分配到2个子细胞中去。
着丝粒DNA序列特点:(1)一方面在所有的真核生物中它们的功能是高度保守的,另一方面即使在亲缘关系非常相近的物种之间它们的序列也是多样的。(2)绝大多数生物的着丝粒都是由高度重复的串联序列构成的,然而,在着丝粒的核心区域,重复序列的删除,扩增以及突变发生的非常频繁,目前的种种研究表明,重复序列并不是着丝粒活性所必须的。(3)有些科学家提出了可能是DNA的二级结构甚至是高级结构是决定着丝粒位置和功能的因素.即功能的序列无关性。
3.端粒DNA序列:
为一段短的正向重复序列,在人类为TTAGGG的高度重复序列。端粒DNA功能是保证染色体的独立性和遗传稳定性。
染色体的分裂分叁种;一是母钟分裂,这个一般发生在受精卵的早期,人类具体就是从一条受精卵分裂为个体的23对染色体的过程,意思是按照母体蓝图进行子代分裂,被分裂的23对染色体分别可以造出各种组织器官,如果第一条是造肝的,那么它上面的所有造肝的基因片段都被打开,相反其它器官的制造信息都被关闭,这个过程母体蓝图染色体要分裂4次(按几何级数分裂);二是子钟分裂,按照母体蓝图分裂的23对人类染色体已经在“母钟分裂”过程中分别被打开,它们各自按照各自的“子代蓝图”进行下面造器官的分裂,一个个有机的器官从此被造出,并且开始发挥各自的功能,这个过程子体蓝图染色体要分裂24次(个物种染色体的不同,其分裂的次数也不同,不过一个总的原则是按染色体数分裂),在24次分裂后,一个完整的人体就被造出来;三是孙钟分裂,一个独立的人体,在生长发育的过程中,还有一些器质性和功能性的东西没有出现,所以必须再打开,进行再分裂。比如七岁儿童脱牙,十多岁少年具有生育能力,有些遗传病到一定时候的发作,等等。
对应三种分裂,必须有三种控制分裂发生的手段。母钟分裂是“端点(又叫端粒)控制体系”,这种分裂的原始触发点在外界,比如飘荡在空气中的细菌,它只要没有接触食物或易感物,就永远是不产生分裂的原命(见百度词条“双命”),一旦接触,在端点的作用下就开始母钟分裂。子钟分裂是受制于子钟染色体的端点,与外界刺激无关。孙钟染色体分裂受制于染色体外相对应的一些蛋白质,它们的功能仅仅是到一定时间将这个包含某信息的片段打开。
依此看来,染色体就是人体的生物钟。所以我们将第一条受精卵叫“母钟”,将母钟分裂出来的23对染色体叫子钟,将23对染色体造出的各种组织器官所包含的染色体叫“孙钟”,改变子钟孙钟的染色体都不可以改变遗传,只有改变母钟的基因才可以造成“变异”。
染色体可以携带“遗传基因”但是不能传递“打开信息”,打开某个基因段的所有信息都是通过染色体端点或染色体外的蛋白质发挥作用才完成分裂或复制的。分裂是染色体整体的,复制是染色体某个基因片段的。
性染色体的发现
遗传的染色体学说的证据来自于这样的实验,一些特殊基因的遗传行为和性染色体(sex chromosome)传递的关系。性染色体在高等真核生物的两种性别中是不同的。性染色体的发现为Sutton-Boveri的学说提供了一个实验证据。
在孟德尔以前(1891年)德国的细胞学家亨金(Henking,H)曾经用半翅目的昆虫蝽做实验,发现减数分裂中雄体细胞中含11对染色体和一条不配对的单条染色体,在第一次减数分裂时,它移向一极,亨金无以为名,就称其为“X”染色体。后来在其它物种的雄体中也发现了“X”染色体。
1900年麦克朗(McClung, C.E)等就发现了决定性别的染色体。他们采用的材料多为蚱蜢和其它直翅目昆虫。1902年麦克朗发现了一种特殊的染色体,称为副染色体(accessory chromosome)。在受精时,它决定昆虫的性别。1906年威尔逊(Wilson, E.B)观察到另一种半翅目昆虫(Proteror)的雌体有6对染色体,而雄性只有5对,另外加一条不配对的染色体,威尔逊称其为X染色体,其实雌性是有一对性染色体,雄性为XO型。
在1905年斯蒂文斯(Stevens, N)发现拟步行虫属(Tenebrio molitor)中的一种甲虫雌雄个体的染色体数目是相同的,但在雄性中有一对是异源的,大小不同,其中有一条雌性中也有,但是是成对的;另一条雌性中怎么也找不到,斯蒂文斯就称之为Y染色体。在黑腹果蝇中也发现了相同的情况,果蝇共有4对染色体,在雄性中有一对是异形的染色体。在1914年塞勒(Seiler,J)证明了在雄蛾中染色体都是同形的,而在雌蛾中有一对异形染色体。他们根据异形染色体的存在和性别的相关性,发现了性染色体,现在已完全证实了他们的推论是完全正确的。严格地说异形染色体的存在仅是一条线索,而不是证据,不能因为存在异形染色体,就表明其为性染色体。一定要通过实验证明这条染色体上存在决定性别的主要基因,方能定论。
[编辑本段]揭开X-染色体的神秘面纱
2005年3月17日,在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的,是人类基因组计划的一部分。
从属于NIH的美国国家人类基因组研究院的负责人弗朗西丝.柯林斯博士(Francis S. Collins, Ph.D)表示“对X染色体的详细研究成果代表了生物学和医药学领域进展的一个新的里程碑。新的研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因--有趣的是,这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能.....[详细]
染色体研究是临床遗传学研究的基础。测序结果表明X染色体包涵多达1100种基因。但另人吃惊的是,与之相关的疾病也有百余种,如X染色体易碎症、血友病、孤独症、肥胖肌肉萎缩病和白血病等。看来这条染色体决不容小视!
X染色体对应的另一半就是Y染色体。人类Y染色体的测序工作也已经完成,并且发现它并没有人们之前想象的那样脆弱。Y染色体上有一个“睾丸”决定基因则对性别决定至关重要。目前已经知道的与Y染色体有关的疾病有十几种。
[编辑本段]染色体及染色体相关疾病
如果将人类基因组比作一本厚重的书,这本书则由23章组成,而每章都有它自己的故事。到目前为止,已经完成基因测序的常染色体还包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色体。染色体疾病的特点是大段的基因缺损或重复而使患者的智力和外观发育甚至身体多个器官发生明显异常,如唐氏综合病和微缺损症。
[编辑本段]基因组测序研究的新进展
基因组研究以国际人类基因组计划为代表,是当今生物技术研究的“热中之热”。人类基因组草图的完成宣告了一个新时代——后基因组时代的到来。目前已经完成基因组测序的动物还有秀丽线虫(1998年)、果蝇(2000年)、狗(2004年)和小鸡(2004年)等。我国研究人员独立完成了水稻、家蚕、鸡、吸血虫等物种的全基因组测序工作。
温馨提示:答案为网友推荐,仅供参考
第1个回答 2009-05-30
生殖细胞只影响下一代,因为生殖细胞的染色体只在下一代受精卵发育过程中表达,这里的体细胞染色体多一条或者少一条指的是所有的体细胞而非突变的,如果单是上皮细胞个体突变应该会代谢掉的。染色体联会时候多一条比如二一三体综合症就很严重,会导致下一代所有体细胞染色体都是47条。本回答被提问者采纳
第2个回答 2009-05-29
首先我很怀疑你这句话,什么书上的?
细胞大体分为体细胞和生殖细胞,正常的体细胞是46条染色体,分化成熟的生殖细胞只有23条染色体。
细胞大体分为体细胞和生殖细胞,正常的体细胞是46条染色体,分化成熟的生殖细胞只有23条染色体。
第3个回答 2009-05-29
46条
22对加X和Y
精子22+y或22+x
卵细胞22+x
少一条是什么自己去想吧
22对加X和Y
精子22+y或22+x
卵细胞22+x
少一条是什么自己去想吧