如题所述
BRCA1全称breast cancer 1,中文名是乳腺癌1号基因,是1990年研究者发现的一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。
BRCA1全称breast cancer 2,中文名是乳腺癌2号基因,是1994年发现的,也是一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。
BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因,在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率,通常发生在较年轻时,病人的两侧乳房都确癌,且同时患有卵巢癌。
扩展资料:
如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变,那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。2013年已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多。有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险,显示有BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和15%~45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和10%~20%。
如果有以下情况,需要特别警惕可能存在BRCA1/2基因突变,而需要进行相关检测:
1、家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者;
2、有乳腺癌或卵巢癌家族史;
3、同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌;
4、双侧乳腺都患癌,德系犹太人后裔;
5、家族中有男性乳腺癌患者等。
参考资料来源:百度百科-BRCA1基因
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